Este síndrome fue descrito por primera vez por
Andrés Rett en 1966, quien reportó en Alemania 31 niñas que habían desarrollado
regresión mental en edades tempranas.
El síndrome de Rett se presenta exclusivamente en las niñas, este hecho
se debe a que este síndrome afecte al cromosoma X y como las mujeres tienen dos
cromosomas X, cuando uno presenta este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente
normal para la que la niña sobreviva, mientras que en los hombres al no tener un segundo cromosoma X para
compensar el problema, ocasiona aborto espontaneo. Este trastorno lleva a una
regresión en el desarrollo del lenguaje expresivo y en el uso de las manos. La
enfermedad progresa lentamente
hasta que la paciente es adolescente, luego los síntomas mejoran. La
expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta
aproximadamente los 45 años. La muerte a menudo está relacionada con
convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes. Un bebe con
este síndrome, tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses.
Algunos síntomas típicos son:
·
Apraxia, que es la pérdida de la
capacidad de llevar a cabo movimientos aun teniendo la capacidad física y el
deseo de realizarlos.
·
Problemas respiratorios.
·
Dificultades de aprendizaje.
·
Convulsiones.
Existen tipos diferentes del síndrome de Rett:
Ø
Atípico: Si
comienza muy pronto o muy tarde, los problemas con el habla y el uso de las
manos son leves y que sea provisional.
Ø
Clásico: Es
el que satisface los criterios del diagnóstico.
Ø
Provisiona:
Algunos síntomas aparecen entre 1 a 3 años de edad.
De
momento no hay medicamentos que mejoren los síntomas , excepto las convulsiones
que si que pueden ser tratadas .
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