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domingo, 18 de marzo de 2012

El síndrome de Rett, por Belén Lozano

 
Este síndrome fue descrito por primera vez por Andrés Rett en 1966, quien reportó en Alemania 31 niñas que habían desarrollado regresión mental en edades tempranas.  El síndrome de Rett se presenta exclusivamente en las niñas, este hecho se debe a que este síndrome afecte al cromosoma X y como las mujeres tienen dos cromosomas X, cuando uno presenta este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para la que la niña sobreviva, mientras que en los hombres  al no tener un segundo cromosoma X para compensar el problema, ocasiona aborto espontaneo. Este trastorno lleva a una regresión en el desarrollo del lenguaje expresivo y en el uso de las manos. La enfermedad progresa lentamente  hasta que la paciente es adolescente, luego los síntomas mejoran. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes. Un bebe con este síndrome, tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses. Algunos síntomas típicos son:
·      Apraxia, que es la pérdida de la capacidad de llevar a cabo movimientos aun teniendo la capacidad física y el deseo de realizarlos.
·      Problemas respiratorios.
·      Dificultades de aprendizaje.
·      Convulsiones.
 Existen tipos diferentes del síndrome de Rett:
Ø     Atípico: Si comienza muy pronto o muy tarde, los problemas con el habla y el uso de las manos son leves y que sea provisional.
Ø     Clásico: Es el que satisface los criterios del diagnóstico.
Ø     Provisiona: Algunos síntomas aparecen entre 1 a 3 años de edad.
De  momento no hay medicamentos que mejoren los síntomas , excepto las convulsiones que si que pueden ser tratadas .

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